Експертен поглед върху лечението и диагностика на редките заболявания

Редки болести – какво е важно да знаем

Последният ден на февруари е посветен на хората с редки болести. През този месец се появява и най-редкият ден в календара — 29 февруари. Редките заболявания засягат около 300 милиона души по света, над половината от които са деца. Темата коментира началникът на Клиниката по нервни болести в „Александровска” болница проф. Ивайло Търнев в предаването „Пулс” по NOVA NEWS.

През 2026 година се навършват 10 години от създаването на експертния център. Проф. Търнев подчерта, че реалната работа в областта започва преди повече от три десетилетия.

„Ако не бяхме преминали през тези 30 години натрупан опит, нямаше да сме подготвени за предизвикателствата, които поставя един експертен център”, отбеляза той.

По негови думи през изминалото десетилетие са въведени стандарти за грижа при редица редки заболявания, модерни диагностични методи и биомаркери за ранно откриване. Центърът е част от две европейски референтни мрежи и е преминал успешно няколко одита на Европейската комисия. "Българският екип участва в изработването на европейски консенсуси и консултативни съвети," заяви той.

Въпреки че едва малък процент от редките болести имат специфично лечение, през 2026 година се отбелязва значителен напредък. Проф. Търнев заяви, че в центъра вече се прилагат нови терапии.

„Диапазонът на терапевтичните възможности се разширява всяка година. Това дава надежда на пациенти, които до скоро нямаха алтернатива”, посочи той.

Проф. Търнев отбеляза, че зад непознатите медицински наименования стоят хора с тежки двигателни нарушения, прогресираща мускулна слабост, проблеми с равновесието, а понякога и когнитивни затруднения. По думите му диагностиката често изисква високоспециализирани генетични изследвания – екзомно или пълногеномно секвениране. В България обаче липсва действаща национална програма за редките болести, а достъпът до модерна генетична диагностика остава ограничен.

„В много европейски страни тези методи са рутинни и покрити от здравните фондове. У нас все още разчитаме на проекти или външно финансиране”, подчерта той.

Специалистът заяви, че Министерският съвет е взел решение за финансиране на разширен неонатален скрининг. Очаква се към съществуващите изследвания да бъдат добавени още три заболявания – муковисцидоза, първични имунодефицити и спинална мускулна атрофия.

По думите му ранното откриване е решаващо, особено при заболявания, за които вече съществува генна терапия. В редица държави скринингът обхваща десетки диагнози, докато България тепърва прави първите стъпки към по-широко покритие.

Проф. Търнев сподели, че продължава теренните си проучвания в страната. По думите му през последната година фокусът е върху деца с диагнози като детска церебрална парализа, епилепсия или аутизъм, зад които често стоят неизяснени генетични причини.

„Когато в едно семейство има повече от едно дете със сходна диагноза, трябва да търсим генетично обяснение. Само точната диагноза дава възможност за правилно лечение и генетично консултиране”, подчерта той.

В края на разговора проф. Ивайло Търнев сподели своята лична рецепта за здраве.

„Всеки ден прави добро”, заключи той.

Още новини в категория Лайфстайл

Последвайте ни в Telegram: https://t.me/p26news